科学家发现与食管癌相关的基因突变

Scientists have found gene mutations associated with esophageal cancer.

研究人员发现一种与食管癌相关的基因突变，这可能会带来更好的预防和治疗策略。

俄亥俄州凯斯西储大学的调查人员发现了这种突变，有助于帮助那些患有这种高度致命癌症风险的人。食管腺癌（EAC）是一种食管癌。

“通过这一发现，我们将能够及早识别出有生命中高风险患上食管腺癌的人，并相应地调整筛查、生活方式和治疗策略以预防癌症的发展，”凯西西部医学院副教授、凯斯综合癌症中心成员Kishore Guda说道。

调查人员之前的研究发现，多达10%的食管腺癌或巴雷特食管（食管腺癌的前期）患者的家族成员也患有该病。但是导致癌症发展的分子一直不太清楚。

这个团队包括Guda和凯斯西储大学教授、克利夫兰医疗中心医生Amitabh Chak在内，他们研究了患有该病的家族，确定了在疾病中起关键作用的特定基因Caveolin-3（CAV3）。

研究作者表示，Caveolin是细胞的结构组分，调节细胞正常功能所涉及的各种蛋白质。

为了了解CAV3在食管中的作用，研究人员使用了分子技术和人类和动物模型的组织。

研究发现，CAV3通常存在于称为粘膜腺的特殊细胞中，这些细胞通常位于食管表面以下。当食管受伤时，这些含有CAV3的细胞会向上移动以修复伤口。

“在我们确定了CAV3突变的家族中，我们显示这种突变导致了其正常功能的丧失，不能修复受伤的食管，”Guda在凯斯西储大学的新闻稿中说道。

这项研究成果最近在线发表在《胃肠病学》杂志上。

这一发现表明，CAV3基因的遗传缺陷可能会阻止受伤的食管正常愈合，增加患上食管腺癌的风险。

“这对于慢性胃灼烧病患者尤其重要，因为胃酸和胆汁会上涌并损伤下部食管，”Guda说道。“如果受伤的食管不能修复和愈合，这些人特别容易患上食管腺癌。”

作者将来的工作将集中在筛查更多可能携带CAV3或其他Caveolin基因遗传缺陷的家族。

调查人员还希望了解CAV3如何帮助食管愈合，以及如何纠正或恢复食管粘膜腺的正常功能以预防癌症风险。他们还希望使消融疗法（利用高温或低温来摧毁异常组织或肿瘤）更加有效。

“正常细胞变癌症可能有几个原因，”Chak说道。“通过研究家族聚集的疾病，我们正在确定导致癌症的危险途径，以便能够实施有效的筛查和干预策略，甚至在疾病开始之前预防疾病。”

更多信息

美国癌症协会有关食管癌的更多信息。

来源：凯斯西储大学，新闻稿，2023年9月19日