与孩子谈论ADPKD
与孩子谈论ADPKD' means 'Talking to Children about ADPKD' in English.
当你发现自己患有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)时,有很多事情需要考虑。
什么时候开始治疗?
你的日常生活会改变吗?
这会如何影响你的孩子?
最后一个问题可能相当困难。但耶鲁大学医学院的儿科肾脏专家Jillian Warejko医生表示,让孩子们了解预期发展是很重要的。
Warejko医生说:“了解自己的健康历史是非常有力的。因此,我们试图教育孩子们自我掌握并为自己辩护。”
你应该根据孩子的发展年龄来定制对话内容。并且你可能希望在一段时间内分开进行对话。
以下是一些讨论的话题。
如何得到它
如果你的孩子是青少年或年轻成年人,你可以简单介绍这种常染色体显性遗传疾病的基本知识。Warejko解释说,一个非性染色体上的缺陷基因会导致ADPKD。这意味着无论你的孩子是男性还是女性,他们有50%的机会从你那里继承这个突变基因。如果他们患有这种疾病,他们将有50%的机会将其传给他们的子女。
对于年龄较小的孩子,你可能需要提供较少的信息。你仍然可以提到ADPKD,但使用不可怕的适龄词汇。
Warejko医生说:“你不希望孩子感到害怕。恐惧会让人们不愿去看医生。”
在她的实践中,Warejko这样描述ADPKD:
“听起来有几个家庭成员患有这种叫做肾脏疾病的疾病。你今天来见我,是因为我们希望确保,如果你也患有肾脏疾病,我们会尽一切努力确保你保持尽可能健康。”
她还告诉孩子们,在他们的肾脏“好”并且像正常人一样工作时,治疗这种疾病是最好的方式。而做到这一点的最佳方式,她说,是“确保你与我们保持联系。”
要注意的症状
如果你的孩子患有ADPKD,儿童或年轻成年人时可能没有任何问题。
“在那些早期年龄,这种疾病可能相对安静”,耶鲁大学医学院的肾脏专家Neera Dahl医生说。
尽管如此,Dahl认为父母和孩子应该知道要观察什么。
告诉你的孩子,如果他们注意到以下情况,请立即说出来:
- 背部或侧面疼痛
- 排尿时出血或疼痛
- 任何其他尿液变化
- 频繁头痛
鼓励孩子们记录他们的健康细节。
“如果医生告诉他们他们的血压有点高,记下那个数字,”Warejko说。“每个人都有一张‘纸’,无论他们走到哪里,因为我们的手机有‘备忘录’。”
你也可以分享你对这种疾病的感受。但请记住,你的孩子可能没有相同的体验。
Warejko医生说:“ADPKD的棘手之处在于,即使在家庭成员之间,每个人都略有不同。但我始终鼓励家庭成员之间保持开放。”
何时以及如何进行诊断
儿童可能只需要每年进行定期健康检查。但他们的医生应该检查血压和尿液中是否有血液。
“如果这些指标异常,那就有理由进一步调查,”Dahl说。“否则,监测孩子们的情况就可以了。”
Warejko强调在晚青少年和20岁初期进行年度体检的重要性。她说,有时候可能患有ADPKD的年轻成年人会跳过这些筛查测试,因为他们感觉身体健康。尽管他们可能有高血压或囊肿,但并不知道。
“关于肾脏疾病最困难的一点是,除非你真正感觉到疼痛,否则你不会察觉到它,”她说。
为了诊断ADPKD,你可能会做以下检查:
影像检查。 Dahl说,最常见的检查是超声波。这是一种无痛的检查,可以拍摄尿路或肾脏的图片。其他影像检查包括计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)。
基因检测。这是确诊ADPKD的一种可靠方法。但对于每个人,特别是年幼的孩子来说,这可能不是合适的选择。“关于对未满18岁的人进行基因测试的意义,以及他们在未满法定年龄时是否能够完全同意这种测试,目前存在很多争议,”Warejko说。“并非每个人都想知道他们的遗传易感性。”
请向您的医生咨询是否需要转诊至遗传咨询师。他们可以帮助您判断您或您的家人是否有需要进行这项检测。
胚胎植入前筛查。这适用于希望组建家庭的成年子女。使用体外受精(IVF)的人可以进行一项特殊的测试,以检测受精卵中是否存在ADPKD。这项测试并不百分之百准确。但对于那些希望采取措施降低遗传几率的人来说,这是一个选择,Dahl说。
树立一个好榜样
您可以教育您的孩子一些健康习惯,以保护他们的肾脏。如果他们问为什么,告诉他们您希望帮助他们实现目标。这就是Warejko的做法。她会问孩子们长大后想成为什么,然后告诉他们:“我希望你们成功,而其中一部分就是保持健康。”
她的建议包括:
- 多喝水。
- 低盐饮食。
- 获得足够的运动。
- 多吃新鲜水果和蔬菜。
- 避免加工和快餐食品。
Warejko知道,并不是每个人都能轻易地做出这些健康改变。有些家庭可能无法获得新鲜农产品,或者生活在无法安全散步的社区。这就是为什么她努力与孩子和父母一起进行头脑风暴的原因。她会帮助他们找到在家中获得健康食物或进行锻炼的方法。她说:“我尽量具体询问,’我们需要在哪些限制范围内进行工作?’”
生活中的ADPKD
近年来,治疗方式已经取得了长足的进步。2018年,FDA批准了首个用于治疗成年ADPKD患者的药物托伐普坦(Jynarque)。它可以减缓肾脏囊肿的形成。
Warejko说:“我认为托伐普坦将改变疾病的发展轨迹,我们将不再看到那么多人最终进入肾衰竭的阶段。我希望这个雪球会继续滚下去。”